КЭС 3.4 Моногибридное скрещивание. Первый закон Менделя – закон единообразия гибридов первого поколения. Правило доминирования. Второй закон Менделя – закон расщепления признаков. Цитологические основы моногибридного скрещивания. Гипотеза чистоты гамет. Анализирующее скрещивание. Промежуточный характер наследования. Расщепление признаков при неполном доминировании. Дигибридное скрещивание. Третий закон Менделя – закон независимого наследования признаков. Цитологические основы дигибридного скрещивания. Сцепленное наследование признаков. Работы Т. Моргана. Сцепленное наследование генов, нарушение сцепления между генами. Хромосомная теория наследственности. Генетика пола. Хромосомный механизм определения пола. Аутосомы и половые хромосомы. Гомогаметный и гетерогаметный пол. Генетическая структура половых хромосом. Наследование признаков, сцепленных с полом. Генотип как целостная система. Плейотропия – множественное действие гена. Множественный аллелизм. Взаимодействие неаллельных генов. Комплементарность. Эпистаз. Полимерия
Теория соответствует ключам ФИПИ.
Законы Менделя
Во всех генетических задачах гены/аллели попадают в гаметы во всевозможных сочетаниях, и гаметы комбинируются друг с другом во всевозможных сочетаниях. Поэтому при записи генетической задачи нужно учесть:
- Все варианты гамет, возможные для данного родителя.
- Все варианты встречи гамет двух родителей
Законы наследования Менделя относятся к НЕЗАВИСИМОМУ наследованию, т.е. когда гены находятся в разных парах гомологичных хромосом.
1-й закон Менделя (закон единообразия, закон доминирования)
При скрещивании организмов, различающихся по одной паре альтернативных признаков, 1-е поколение потомков будет единообразно по фенотипу и генотипу.
Если проще: при скрещивании гомозигот (чистых линий) всё потомство получается одинаковое – наблюдается единообразия 1-го поколения, расщепления нет.
Р ♀АА х ♂аа
желтый зеленый
G А а
F1 Aa
желтый
Каждый гомозиготный родитель дает только 1 тип гамет
2-й закон Менделя (закон расщепления)
При скрещивании гетерозигот в потомстве получается расщепление 3:1 по фенотипу, 1:2:1 по генотипу
Р ♀Аа х ♂Аа
желтый желтый
G А, а А, а
F1 АА, 2Aa, аа
желтый, зеленый
3 1
Каждый гетерозиготный родитель дает по 2 типа гамет, во всех возможных сочетаниях они дали расщепление 3:1 по ф/т (75% доминантного признака, 25% - рецессивного), 1:2:1 по г/т
3-й закон Менделя (закон независимого наследования)
При скрещивании двух особей, отличающихся друг от друга по двум и более парам признаков, гены наследуются независимо друг от друга, комбинируясь во всех возможных сочетаниях (расщепление по каждой паре признаков происходит независимо от других пар признаков)
Закон основан на независимом расхождении хромосом в анафазе I мейоза
1-е скрещивание: допустим, изначально у нас были дигомозиготные родители: AABB и aabb. Тогда единственное возможное сочетание для F1 – это AaBb
2-е скрещивание: гибриды 1-го поколения (AaBb) скрещиваем друг с другом (самоопыление)
Для этого удобно построить решётку Пеннета – это таблица, с помощью которой обычно рассчитвают генотипы и фенотипы потомства, зная генотипы и фенотипы родителей. По горизонтали пишем все гаметы одного родителя, по вертикали – все гаметы другого, на пересечении каждый пары гамет получаем потомство.
В результате каждый родитель дал 4 варианта гамет, и после всех возможных сочетаний гамет родителей друг с другом получилось 4*4 = 16 вариантов генотипов потомства F2.
Как определять варианты гамет? Для этого нужно соединять по очереди каждую букву с каждой:
A + B = AB
A + b = Ab
a + B = aB
a + b = ab
Учитывая правила полного доминирования, получаем по итогу 4 варианта фенотипа в соотношении 9:3:3:1:
доминантный аллель А даёт желтую окраску семян, рецессивный аллель а даёт зелёную окраску; доминантный аллель B даёт гладкую поверхность семян, рецессивный аллель b даёт морщинистую. Эти гены комбинируются независимо друг от друга
На выходе получается:
9 (AАВВ, 2AABb, 2AaBB, 4AaBb) – желтые гладкие
3 (AAbb, 2Aabb) – желтые морщинистые
3 (aaBB, 2aaBb) – зеленые гладкие
1 aabb – зеленые морщинистые
Анализирующее скрещивание
При скрещивании с рецессивной (ди)гомозиготой получается расщепление 1:1 (1:1:1:1 в случае кроссинговера) и по фенотипу, и по генотипу
Рецессивная гомозигота используется как «анализатор»: с её помощью мы можем выяснить неизвестный генотип второго родителя
Р ♀Аа х ♂аа
желтый зеленый
G А, а а
F1 Аа, аа
желтый, зеленый
1 1
Если по условию задачи знать, какое получилось потомство, и знать, что проводилось анализирующее скрещивание, то можно предсказать генотип неизвестного родителя за счёт того, что гомозиготный родитель всегда даёт только 1 тип гамет.
Летальный ген – это ген, в гомозиготном состоянии вызывающий гибель ещё до рождения. Определить присутствие летального гена можно по необычному расщеплению в условии задачи.
Если в бланке ЕГЭ вы записываете «летальные» генотипы, т.е. мертвецов, в ответе на задачу, то обязательно помечайте, что эти особи нежизнеспособны / не родились.
Множественный аллелизм, множественное действие генов
Обычно каждый ген имеет два варианта (два аллеля). Но бывают случаи, когда аллелей больше двух – это явление называется множественный аллелизм.
Например, в наследовании группы крови участвует 3 варианта гена I, то есть 3 аллеля: IA, IB, и i0. При этом аллели IA, IB доминантны по отношению к i0 (i0 – рецессивный), и при этом не подавляют друг друга (совместное их присутствие даёт новый признак - IV группу крови).
Диплоидный организм имеет какие-нибудь 2 из 3х этих аллелей – один от отца, другой от матери.
Эти аллели определяют 4 фенотипа – 4 группы крови:
I группа – i0i0
II группа - IAIA или IAi0
III группа – IBIB или IBi0
IV группа - IAIB
Возможность одновременного проявления обоих аллелей в полной мере – кодоминирование.
Множественное (плейотропное) действие генов – это явление, когда один ген определяет сразу несколько признаков.
Например, ген альбинизма у человека вызывает сразу формирование и белых волос, и светлой кожи, и светло-голубых глаз.
Сцепленное наследование (законы Моргана)
Сцепленное наследование – гены находятся в одной паре гомологичных хромосом
Каждая хромосома наследуется целиком, потому что это непрерывная молекула ДНК, поэтому все гены этой хромосомы будут наследоваться вместе с ней.
Например: ген признака D находится в 5-й паре хромосом, и ген признака G тоже находится в 5-й паре хромосом, эти гены попадут в одну гамету в составе одной хромосомы.
Все гены, находящиеся в одной хромосоме, образуют группу сцепления.
Сцепление может быть полное и неполное.
При полном сцеплении дигетерозигота образует только 2 типа гамет: AaBb -> AB, ab
При неполном сцеплении дигетерозигота образует 4 типа гамет, потому что при мейозе может произойти кроссинговер – обмен гомологичными участками хромосом, т.е. нарушение группы сцепления: AaBb -> AB, ab, Ab, aB
(красным выделены кроссоверные гаметы – т.е. гаметы, получившиеся благодаря кроссинговеру)
При этом 4 типа гамет образуются в неравном соотношении: большую часть составляют гаметы с группой сцепления, меньшую – рекомбинантные (кроссоверные) гаметы. Это связано с тем, что кроссинговер происходит достаточно редко.
Доля рекомбинантных гамет отражает частоту кроссинговера и зависит от расстояния между генами в хромосоме. Измеряется в условных единицах «морганидах»:
1 морганида = 1% вероятности кроссинговера
Например, если расстояние между генами А и В равно 10 морганид, то это значит, что рекомбинантных гамет получится в сумме 10% (5% + 5%), а нормальных – 90% (45% + 45%)
Чем больше расстояние между генами, тем чаще происходит кроссинговер (потому что чем дальше гены расположены друг от друга, тем слабее между ними сцепление).
Хромосомная теория наследственности Т.Моргана:
1. Единица наследственной информации – это ген;
2. Гены находятся в хромосомах;
3. Гены в хромосомах расположены линейно (друг за другом);
4. Сцепление генов нарушается при кроссинговере. Вероятность кроссинговера прямо пропорционально зависит от расстояния между генами;
5. Все гены одной хромосомы образуют группу сцепления.
Сцепление с потом
Сцепление с полом – это когда ген признака находится в половой хромосоме. Наследование таких генов зависит от пола.
У людей мужской пол определяет Y-хромосома, поэтому для мужчин характерен генотип XY (гетерогаметный пол), а для женщин - XX (гомогаметный пол)
• Y-хромосома намного короче Х-хромосомы, поэтому не содержит многих генов, которые есть в Х-хромосоме.
• Из-за этого любые, даже рецессивные аллели всегда проявляются в фенотипе мужчин, т.к. у них только одна X-хромосома и одна Y-хромосома. Женщины же защищены наличием второй копии Х-хромосомы.
Например, по гемофилии мужчина с генотипом XhY будет болен, а женщина с генотипом XHXh будет здорова. Но их дети могут быть больны, т.к. существует вероятность попадания рецессивной аллели Xh в генотип сына (XhY) и в генотип дочери (XhXh):
Р: ♀ХНХh х ♂ХНY
отсутствие отсутствие
гемофилии гемофилии
G: ХН, Хh ХН, Y
F1:
ХНХH – здоровая дочь
ХНХh – здоровая дочь (носитель)
ХНY – здоровый сын
ХhY – сын с гемофилией (носитель)
Дальтонизм наследуется аналогично.
Если в Х-хромосоме находится два гена, то между ними может произойти кроссинговер и образоваться 4 типа гамет (аналогично с обычным сцепленным наследованием):
P: ♀ХАЕ x ♂Хае
G: ХАЕ, Хае ХАе, ХаЕ
некроссоверные кроссоверные
гаметы гаметы
(их много) (их мало)
Если ген находится и в Х-хромосоме, и в Y-хромосоме, то это – псевдоаутосомное наследование. В процессе кроссинговера половые хромосомы могут обмениваться такими псевдоаутосомными участками:
P: ♀ХАЕ x ♂Yе
G: ХАЕ, Yе ХАе, YЕ
некроссоверные кроссоверные
гаметы гаметы
(много) (мало)
Тут ген А сцеплен только с Х-хромосомой, а ген Е сцеплен и с Х-, и с Y-хромосомой одновременно (псевдоаутосомный)
У некоторых организмов (у птиц, бабочек) всё наоборот – женский пол гетерогаметный (XY), а мужской – гомогаметный (XX).