КЭС 3.5 Взаимодействие генотипа и среды при формировании фенотипа. Изменчивость признаков. Качественные и количественные признаки. Виды изменчивости: ненаследственная и наследственная. Модификационная изменчивость. Роль среды в формировании модификационной изменчивости. Норма реакции признака. Вариационный ряд и вариационная кривая (В. Иоганнсен). Свойства модификационной изменчивости. Генотипическая изменчивость. Свойства генотипической изменчивости. Виды генотипической изменчивости: комбинативная, мутационная. Комбинативная изменчивость. Мейоз и половой процесс – основа комбинативной изменчивости. Роль комбинативной изменчивости в создании генетического разнообразия в пределах одного вида. Мутационная изменчивость. Виды мутаций: генные, хромосомные, геномные. Спонтанные и индуцированные мутации. Ядерные и цитоплазматические мутации. Соматические и половые мутации. Причины возникновения мутаций. Мутагены и их влияние на организмы. Закономерности мутационного процесса. Закон гомологических рядов в наследственной изменчивости (Н.И. Вавилов). Внеядерная изменчивость и наследственность.
Теория соответствует ключам ФИПИ.
Понятие изменчивости базируется на понимании, что такое генотип и фенотип.
Генотип – совокупность генов одного организма (это вся генетическая информация, закодированная в ДНК)
Фенотип – совокупность наблюдаемых внешних признаков организма (это любые морфологические, биохимические, поведенческие признаки, которые можно наблюдать у отдельно взятого организма; фенотип обусловлен генотипом – это значит, что именно генотип / совокупность генов определяет, какие признаки будут проявляться у данного организма)
Изменчивость
Изменчивость – способность организма приобретать новые признаки, то есть изменять свой генотип и фенотип.
Бывает наследственная и ненаследственная изменчивость.
1. НЕНАСЛЕДСТВЕННАЯ (модификационная/фенотипическая) – это изменение фенотипа под влиянием факторов внешней среды
- никак не влияет на генотип, происходит в соматических клетках
- как правило, отражает приспособленность к условиям среды (например, заяц-беляк меняет окраску меха на белую зимой; светолюбивые растения плохо растут, оказавшись в тени; кожа человека темнеет после длительного пребывания на солнце)
- часто затрагивает целые группы особей, живущие в сходных условиях (сезонная изменчивость)
Норма реакции – это генетически запрограмированные пределы изменчивости признака. Признак может варьировать только в пределах нормы реакции, которая для одних признаков может быть узкой, а для других – широкой, причём для каждого вида всё может быть индивидуально.
2. НАСЛЕДСТВЕННАЯ изменчивость (генотипическая) – это изменение генотипа, которые могут быть связаны с мутациями или комбинациями.
- напрямую влияет на генотип, происходит на уровне половых клеток
- обеспечивает появление у потомков новых сочетаний генов, а значит и новых фенотипических признаков
Комбинативная изменчивость связана с появлением у потомков новых сочетаний / комбинаций генов. Включает:
- случайную комбинацию генов в ходе кроссинговера (случайный обмен гомологичными участками хромосом)
- независимое расхождение хромосом в анафазу мейоза
- случайную встречу гамет при оплодотворении
Эти 3 фактора дают возможность для огромного количества вариантов сочетаний генов. Именно поэтому половое размножение играют такую большую роль в эволюции – комбинативная изменчивость постоянно меняет дочерние организмы, чтобы лучше адаптировать их к постоянно меняющимся условиям среды.
Мутационная изменчивость связана с появлением мутаций.
- мутации – это внезапные изменения генетического материала
- мутации напрямую влияют на генотип и передаются потомству
- мутации ненаправлены. Это значит, что может возникнуть как вредная мутация, так и полезная или нейтральная
Инбридинг – скрещивание близкородственных форм, в результате которого в ряду поколений увеличивается гомозиготность.
- с помощью инбридинга выводят гомозиготные чистые линии (AA, aa, BB, bb)
- но близкородственное скрещивание приводит к проявлению рецессивных генов. Если они вредные, то это понижает жизнеспособность.
Гетерозис – увеличение жизнеспособности гибридов по сравнению с их родительскими особями
- обусловлено переходом генов в гетерозиготное состояние (Aa. Bb)
- в ряду последующих поколений доля потомков с выраженным гетерозисом постепенно уменьшается и исчезает
Виды мутаций
Мутации – это внезапные и стойкие изменения генетического материала
• напрямую влияют на генотип и передаются потомству
• ненаправлены (это значит, что может возникнуть как вредная мутация, так и полезная или нейтральная)
Мутации могут проявляться на разных уровнях организации ДНК. Поэтому выделяют такие виды мутаций:
1) ГЕННЫЕ – затрагивают только последовательности нуклеотидов в генах
• выпадение нуклеотидов из цепочки ДНК
• вставка нуклеотидов
• удвоение нуклеотидов
Причина: ошибки репликации ДНК.
Изменения ДНК ведут к тому, что в результате на рибосомах синтезируется белок с иной аминокислотной последовательностью. Например: изначально триплет ДНК «ТАЦ» кодировал аминокислоту "Мет", нуклеотид "Т" выпал из триплета произошла вставка нуклеотида "Г". В результате вместо аминокислоты "Мет" теперь синтезируется аминокислота Вал, потому что триплет стал «ГАЦ»
2) ХРОМОСОМНЫЕ – затрагивают структуру целой хромосомы
• делеция – утрата участка хромосомы
• дупликация – удвоение участка
• инверсия – поворот участка на 180*
• транслокация – перенос участка одной хромосомы на другую
Причина: нарушения при кроссинговере.
3) ГЕНОМНЫЕ – меняют число хромосом
• аутополиплоидия – кратное увеличение числа хромосом => получаются организмы-триплоиды (3n), тетраплоиды (4n) и т.д.
Полиплоидные растения, как правило, обладают повышенной продуктивностью и выживаемостью, а полиплоидные животные не выживают.
• аллополиплоидия – объединение хромосомных наборов от разных видов или родов (возникает при межвидовой гибридизации) => образование гибридов с новыми промежуточными свойствами
Пример: пшеница + рожь = тритикале; осёл + лошадь = мул
• анеуплоидия – некратное изменение числа хромосом => получаются организмы, у которых «не хватает» одной или нескольких хромосом (моносомия, нуллисомия), либо есть «избыток» одной или нескольких хромосом (трисомия) => приводит к наследственным болезням: синдром Дауна (лишняя третья 21-я хромосома), синдром Шерешвского-Тёрнера (отсутствие одной из Х-хромосом) и др.
Причина: нарушения при расхождении хромосом, при которых в одну клетку может попасть больше/меньше хромосом, чем должно быть.
Общими причинами всех мутаций могут служить мутагенные факторы (мутагены):
1. Физические: УФ-излучение, ионизирующее излучение, экстремальные температуры
2. Химические: алкилирующие соединения, тяжелые металлы, колхицин и др.
3. Биологические: вирусы
По локализации в клетке мутации бывают:
• Ядерные – меняется ДНК в ядре
• Цитоплазматические – меняется ДНК митохондрий и пластид (передаются только по женской линии, т.к. митохондрии и пластиды из сперматозоидов в зиготу не попадают)
Мутации передаются по наследству, только если произошли в половых клетках или их предшественниках.
Если мутация была в соматической клетке, то при половом размножении она не передаётся. Она может наследоваться только при вегетативном размножении, почковании и фрагментации.
Колхицин - химический мутаген, который связывается с ТУБУЛИНОМ, разрушает веретено деления и таким образом блокирует деление клетки. Применение колхицина практикуется в СЕЛЕКЦИИ, ведёт к полиплоидии - увеличение числа наборов хромосом в клетках организма кратное гаплоидному (одинарному) числу хромосом - ГЕНОМНАЯ мутация. В результате получаются тетраплоидные, октаплоидные и другие полиплоидные сорта. Полиплоиды отличаются более КРУПНЫМИ размерами плодов, высокий урожайностью. В медицине колхицин применяется для лечения ПОДАГРЫ - вследствие блокировки микротрубочек он подавляет внутриклеточный транспорт и миграцию лейкоцитов → уменьшает воспаление суставов. Но, высокотоксичен для человека.
Амиши на реальном ЕГЭ 2024
Браки в данной общине заключаются только между её представителями, ИЗОЛЯЦИЯ максимальна. Очевидно, что это близкородственные браки - ИНБРИДИНГ. Также при ответе на вопрос про амишей надо было упомянуть ДРЕЙФ ГЕНОВ. В изначальной популяции амишей около 300 лет назад, очевидно, был носитель редкого рецессивного заболевания - синдрома Ангельмана. Благодаря неукоснительному соблюдению традиций и близкородственным баркам данное заболевание встречается популяции амишей гораздо ЧАЩЕ, чем в целом по человеческой популяции.